Повышение квалификации по лабораторной генетике, 150 часов.
Модуль № 1. Молекулярные основы наследственности. 1.1. Молекулярная биология. 1.2. Нуклеиновые кислоты как генетический материал. 1.3. Синтез белка. Транскрипция ДНК. 1.4. Генетический код и его свойства. 1.5. Уровни организации генетического материала. 1.6. Цитоплазматическая наследственность.
Модуль № 2. Молекулярные основы изменчивости. 2.1. Мутации ДНК. 2.2. Репарация ДНК. 2.3. Генная инженерия. 2.4. Экологическая генетика.
Модуль №3. Классический генетический анализ. 3.1. Моногенные различия. 3.2. Типы взаимодействия аллелей. 3.3. Генеалогический метод. 3.4. Типы наследования. 3.5. Полигенные различия. 3.6. Взаимодействие генов. 3.7. Сцепленное наследование.
Модуль №4. Молекулярная организация генома человека. 4.1. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК. 4.2. Композиционная гетерогенность. 4.3. Ортология и паралогия. 4.4. Геномные базы данных.
Модуль № 5. Введение в медицинскую генетику. 5.1. Наследственные болезни, общая характеристика. 5.2. Методы медицинской генетики. 5.3. Менделирующие признаки человека. 5.4. Актуальные направления генетических исследований.
Модуль № 6. Характеристика генетических заболеваний. 6.1. Хромосомные болезни. 6.2. Аутосомно-доминантные заболевания. 6.3. Аутосомно-рецессивные заболевания. 6.4. Сцепленные с полом заболевания. 6.5. Нетрадиционные типы наследования. 6.6. Наследственные нарушения умственного и физического развития.
Модуль № 7. Прикладные аспекты генетики. 7.1. Примеры биохимической классификации моногенных заболеваний. 7.2. Генетический контроль предрасположенности к мультифакториальной патологии. 7.3. Фармакогенетика. 7.4. Генетические основы канцерогенеза. 7.5. Врожденные пороки развития. 7.6. Анализ ДНК в криминалистике. 7.7. Экологическая генетика.
Модуль № 8. Современные подходы к анализу геномных и хромосомных мутаций в гаметогенезе и эмбриогенезе человека. 8.1. Методы исследования сперматогенеза. 8.2. Методы исследования оогенеза. 8.3. Методы исследования хромосом в раннем эмбриогенезе. 8.4. Методы исследования хромосом в постимплантационном периоде. 8.5. Принципы изучения генеза хромосомных аномалий в постимплантационном и постнатальном периодах онтогенеза.
Модуль № 9. Пренатальная диагностика хромосомных болезней. 9.1. Скринирующие методы исследования состояния плода. 9.2. Принципы и методы диагностики хромосомных болезней. 9.3. Эффективность пренатальной диагностики. 9.4. Пренатальная диагностика в III триместре беременности. 9.5. Современные направления в пренатальной диагностике.
Модуль № 10. ДНК-диагностика и днктипирование. 10.1. ДНК-диагностика наследственных и приобретенных заболеваний. 10.2. ДНК-типирование. 10.3. Микроматрицы и микрочипы ДНК. 10.4. Основные подходы к картированию генома человека.
Модуль № 11. Методы цитогенетического анализа. 11.1. Методы приготовления препаратов хромосом. 11.2. Методы анализа неокрашенных и равномерно окрашенных хромосом. 11.3. Методы дифференциальной окраски хромосом. 11.4. Специальные методы цитогенетического анализа. 11.5. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). 11.6. Методы исследования функционального состояния хромосомных районов. 11.7. Прописи буферных растворов для цитогенетических исследований.
Модуль №12. Секвенирование ДНК. 12.1. Определение нуклеотидной последовательности или секвенирование ДНК 12.2. Новые технологии секвенирования ДНК. 12.3. Определение количества кольцевых ДНК Тклеточного рецептора человека методом ПЦР в реальном времени. 12.4. Выравнивание секвенированных последовательностей. Определение однонуклеотидных замен, делеций и вставок. 12.5. Новые технологии секвенирования ДНК (оборудование и этапы секвенирования в схемах).
Модуль №13. Основные принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний. 13.1. Лечение больных с врожденной и наследственной патологией. 13.2. Генотерапия наследственных и приобретенных заболеваний. 13.3. Массовый и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ. 13.4. Диетотерапия наследственных заболеваний. 13.5. Методы медикаментозной терапии наследственных болезней. 13.6. Хирургическая коррекция врожденных и наследственных дефектов. 13.7. Медико-генетическое консультирование.
Модуль № 14. Организация медикогенетической службы. 14.1. Организация и принципы оказания медикогенетической помощи детям в России. 14.2. Этические и социальные проблемы клинической генетики. 14.3. Генетическая безопасность.